Screening Neonatale

In Italia a tutti i neonati viene fatto lo screening neonatale ma vengono esaminate in genere solo 4 MME (Malattie Metaboliche Ereditarie), invece lo Screening Neonatale StepOne, esamina circa 60 MME ed è uno dei pochi al mondo così esteso e completo. Inoltre è l’unico ad offrire lo Screening Neonatale LSD per 6 malattie di accumulo lisosomiale

In pochi paesi come gli Stati Uniti e l’Austria questo screening si esegue su tutti i bambini neonati dopo le 72 ore dalla prima assunzione di alimenti (latte materno/complementi ecc).

Gli screening vengono realizzati da PerkinElmerGenetics, laboratorio all’avanguardia negli Stati Uniti e nel Mondo.

Gli screening StepOne sono inclusi nel prezzo per chi realizza la conservazione del sangue cordonale

StepOne® può identificare circa 60 malattie ereditarie inclusa la fibrosi cistica o l’iperplasia adrenale congenita come altre patologie meno conosciute.

Lo screening StepOne Plus è in grado di determinare la presenza delle più comuni malattie di accumulo lisosomiale, come il morbo di pompe, malattia di Gaucher, malattia di Fabry.

StepOne® è in grado di identificare anche l’Immunodeficienza Combinata Severa (SCID) e un gruppo di malattie caratterizzate da problemi a livello immunitario, causate da specifiche anomalie nella funzione dei linfociti.

Cosa sono le Malattie Metaboliche Ereditarie (MME)?

Le malattie metaboliche ereditarie (MME) costituiscono un gruppo di malattie genetiche particolari: una mutazione genetica (un errore nel nostro DNA) in un gene (informazione genetica) codificante per un enzima (prodotto del gene), ne induce il malfunzionamento o l’assenza totale dell’attività enzimatica.

Quando un enzima non funziona, una specifica reazione chimica non può avvenire nell’organismo, bloccando dunque un flusso di reazioni essenziali per il funzionamento della cellula, di uno o più organi e quindi di tutto l’organismo. Un gruppo particolarmente importante di enzimi lavora nel cosiddetto “metabolismo intermedio”, cioè in quelle reazioni chimiche necessarie per trasformare i nutrienti (zuccheri, proteine, grassi) in energia. Le stesse reazioni sono essenziali per poter far fronte al digiuno, e dunque per trasformare le sostanze di “riserva” (come il glicogeno di fegato e muscoli o i grassi del tessuto adiposo) in energia.

I difetti enzimatici del metabolismo intermedio sono particolarmente pericolosi perché l’assunzione dei comuni alimenti (a cominciare dal latte materno), oppure il digiuno prolungato, hanno effetti “tossici” per l’organismo. Il primo organo che subisce le conseguenze di questa “intossicazione” o di questa “mancanza d’energia” è il sistema nervoso. Per questo la maggior parte di questi difetti enzimatici causa un danno neurologico, spesso irreversibile. Per almeno una parte di queste malattie, una terapia dietetica e farmacologica adeguata può evitare gravi danni neurologici. Il problema principale sta nel riconoscere la malattia in tempo, prima che lo stato di “intossicazione” (coma), in cui l’individuo affetto si presenta, causi dei danni permanenti al cervello.

La diagnosi di queste malattie non è sempre immediata, perché richiede un alto livello di “sospetto clinico”, non facile trattandosi di malattie rare. Le forme più severe si presentano nei primi giorni di vita, dopo che il neonato ha iniziato ad alimentarsi, con sintomi molto generici come sonnolenza, vomito, debolezza, movimenti anomali, convulsioni e coma.

Questi sintomi sono spesso imputati a patologie più comuni, come le infezioni, per cui vi è spesso un ritardo diagnostico. Infatti la diagnosi delle MME si fa soltanto mediante analisi biochimiche speciali, che non fanno parte della diagnostica di laboratorio di prima istanza. Vi sono però molte forme intermedie e lievi, che non si presentano in età neonatale bensì più tardi, nel lattante o nel bambino; i primi sintomi si manifestano al momento dello svezzamento, oppure in corso di infezioni febbrili o di scarsa alimentazione. Altre forme più rare si possono manifestare senza sintomi acuti, ma con un ritardo di sviluppo instauratosi lentamente o con sintomi neurologici degenerativi (perdita delle capacità acquisite), proprio per questo lo Screening Neonatale StepOne permette ai genitori di valutare in modo generico la possibilità o meno di trovare queste rare patologia già in età precoce, evitando in questo modo possibili danni irreversibili.

Screening LSD (Lysosomial Storage Disorders) Malattie Metaboliche di Accumulo Lisosomiale

La PerkinElmer Genetics, leader tecnologico nei servizi di screening neonatale,
è l’unico al mondo ad offrire lo screening neonatale per le malattie da accumulo lisosomiale (LSD).

Lo screening neonatale metabolico allargato è l’unico al mondo ad includere anche le 6 più comuni patologie di accumulo lisosomiale.

Diagnosi Precoce del LSD

La diagnosi precoce di questo disordine, dà la possibilità di intervenire tempestivamente sugli effetti di accumulo, fornendo migliori possibilità di sopravvivenza e un miglioramento della qualità di vita del malato.

Le Malattie da Accumulo Lisosomiale (LSD) acronimo dall’inglese Lyssoomial Storage Diseases,  sono una eterogenea famiglia di patologie, circa 50, dovute a diversi tipi di difetti genetici, accomunate dalla caratteristica di determinare un accumulo di metaboliti o sostanze nei lisosomi con conseguente perdita di funzionalità cellulare. Le cause di queste patologie sono sempre da ricondurre ad una anomalia genetica, trasmessa con modalità autosomica recessiva oppure di tipo X-linked recessivo, come la malattia di Fabry e la sindrome di Hunter (MPS II).

Diverse patologie, molto spesso ereditarie, quali la malattia di Tay-Sachs o il morbo di Pompe, sono state associate a malfunzionamenti dei lisosomi, dei loro enzimi o dei processi portanti alla loro formazione. Queste malattie sono dovute alla mancanza di particolari proteine litiche, che portano all’accumulo dei loro substrati all’interno della cellula, con conseguenti problemi nel metabolismo cellulare.

Ad oggi si conoscono più di 40 diverse malattie genetiche causate dalla deficienza di questi enzimi. Queste malattie, generalmente note col nome di Lysosomal Storage Diseases o LSD; si possono classificare in gruppi a seconda del tipo di enzima che viene a mancare (e quindi del tipo di prodotto che si accumula).

Lo Screening LSD analizza la presenza delle seguenti alterazioni:

1. Malattia di Fabry (carenza della galattosidasi)
2. Malattia di Gaucher (carenza di glucocerebrosidasi )
3. Malattie delle Pompe (glicogenosi di tipo II)
4. Malattia di Krabbe(galactocerebrosidase deficiency)
5. Sindrome di Hurler (mucopolisaccaridosi I, MPS-I)
6. Niemann-Pick Malattia A/B(acid sfingomielinase deficiency)

Sintomi Clinici

Ci sono una vasta gamma di sintomi clinici neurologici e non neurologici.
L’esordio dei sintomi può avvenire dall’infanzia all’età adulta. Alcuni disturbi non sono noti per avere caratteristiche neurologiche, mentre altri comprendono una vasta gamma di sintomi neurologici, che possono o non includere altre caratteristiche fisiche visibili.

OgniLSD ha un proprio tassodi incidenza, macome gruppo l’incidenza generale delle LSDè di1:5.000a1:10.000natinegli Stati Uniti.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per una malattia da accumulo lisosomiale?

A seconda della malattia, si può intervenire in diversi modi, sebbene nessuno sia del tutto risolutivo. Trattamenti possibili sono: terapia enzimatica sostitutiva(ERT), con somministrazione periodica di una forma normale dell’enzima alterato nella malattia; trapianto di midollo; somministrazione di farmaci che riducono la sintesi delle sostanze che non sono degradate in modo efficiente nei lisosomi; stimolazione dell’attività enzimatica residua attraverso farmaci (chaperon) che stabilizzano l’enzima mutato.

Il servizio comprende:

• Kit e materiali per il  prelievo e il trasporto del campione.
• Ritiro del campione presso lo studio medico/struttura medica e trasporto internazionale dello stesso fino al laboratorio PerkinElmerGenetics.
• Realizzazione dello Screening Neonatale StepOne+LSD
• Invio del referto nelle modalità stabilite, in lingua originale entro 7 giorni lavorativi dal giorno di ritiro del campione
• Consulenza sul referto da un medico genetista della PerkinElmerGenetics