SoundGene (Pediatrix)

Uno dei difetti congeniti più comuni è la perdita dell’udito o sordità, che colpisce 3/1000 bambini nati. Quando un genitore viene a sapere che suo figlio è positivo alla diagnosi di ipoacusia, la domanda ricorrente è: «Perché?”

Per aiutare a rispondere al perchè questo bambino è positivo alla diagnosi di ipoacusia, PerkinElmerGenetics ha sviluppato SoundGene, lo screening che individua le cause più comuni di perdita dell’udito. SoundGene è un’alternativa semplice e conveniente ad altri metodi che richiedono molto tempo e a volte sono molto costosi.

Determinare la causa della perdita dell’udito può aiutare anche il medico concedendole di analizzare il problema in modo più mirato ed efficacie. Circa il 50% dei casi di perdita dell’udito può essere attribuito a fattori genetici e i casi restanti sono a cause ambientali.

Chi ha bisogno di SoundGene?

• I bambini che non hanno superato lo screening audiologico neonatale o i bambini con diagnosi di perdita dell’udito.
• Neonati e bambini a rischio di perdita dell’udito (ad esempio, quelli con una storia familiare di ipoacusia)

Il test SoundGene per la perdita dell’udito cosa ha di nuovo?

I test genetici per la perdita della capacità uditiva congenita non sono una novità. Ad esempio il gene connessina 26, è stato identificato come la causa di perdita dell’udito genetico più comune, è dal 1997 che è stato identificato e che viene studiato. Tuttavia, il nuovo approccio SoundGene consente la realizzazione di uno screening in grado di individuare le cause più comuni di perdita dell’udito ad un costo accessibile, attraverso l’analisi di qualche goccia di sangue.

Le cause più comuni di perdita uditiva:

Connessina 26 (CX26) GJB2 mutazioni-Difetto della connessina 26 (CX26) gene è la causa più comune di sordità genetica negli Stati Uniti, che rappresentano oltre il 50 %dei casi non sindromici (senza altri problemi medici) di perdita uditiva. I neonati a rischio di perdita uditiva dovrebbero avere CX26 test. I neonati più colpiti con CX26 mutazioni, hanno  una profonda perdita dell’udito alla nascita, tuttavia, alcuni possono passare lo screening audiometrico udienza e  sviluppare  in forma tardiva la perdita uditiva. La maggior parte delle sordità causate da CX26 rispondono bene alle protesi acustiche e agli impianti cocleari.
Connessina 30 (CX30) GJB6 delezione  G – La connessina 30 (CX30) la cancellazione di grandi dimensioni è più spesso visto in una persona con perdita uditiva che è stato trovato alla nascita o nella prima infanzia, che è grave o profonda, senza altri problemi di salute, e senza causa identificata.

Mutazioni mitocondriali- I mitocondri sono responsabili della produzione della maggior parte dell’energia che è necessario per le cellule di tutto l’organismo  per poter funzionare correttamente. Un cambiamento nei geni mitocondriali può  arrestare alcuni o tutti i mitocondri, tagliando la fornitura di energia essenziale, con conseguente perdita dell’udito. Perdita uditiva non sindromica mitocondriale è caratterizzata da moderata a profonda perdita dell’udito, e viene trasmesso per eredità materna

Pendred SLC26A4 mutazioni- Sindrome di Pendred è uno dei tipi più comuni di perdita dell’udito sindromica recessiva. La perdita dell’udito è spesso evidente alla nascita, ma in alcuni casi  si sviluppa più tardi durante l’infanzia o nella prima infanzia. Pendred è il risultato di un difetto nella produzione dell’ormone tiroideo, un ormone essenziale per il metabolismo normale dell’organismo, che si traduce in sviluppo improprio dell’orecchio interno. La perdita dell’udito associati con la sindrome di Pendred può essere da grave a profondo e tende ad essere progressivo. Circa il 18% di tutti i bambini con ipoacusia congenita hanno Pendred syndrome

Citomegalovirus (CMV) Citomegalovirus, un membro della famiglia dei virus herpes, è il più comune agente infettivo presente alla nascita negli Stati Uniti. Ogni anno, circa 1 su 150 bambini sono nati con infezione congenita da CMV, che può causare disabilità permanenti, inclusa la perdita dell’udito. La perdita dell’udito può essere unilaterale, fluttuante, o di natura progressiva, e può essere ritardato nella sua insorgenza per mesi o addirittura anni. Infezione congenita da CMV rappresenta circa il 21 al 25 per cento di tutti i casi di perdita dell’udito congenito.

Come viene fatto il test?

Un professionista sanitario dovrà prelevare solo qualche goccia dal tallone del bambino per applicarla sul nostro “spot” di carta filtro. Successivamente il campione verrà inviato al nostro laboratorio per essere analizzato.

Il servizio  comprende:

• Kit e materiali per il  prelievo e il trasporto del campione.
• Ritiro del campione presso lo studio medico/struttura medica e trasporto internazionale dello stesso fino al laboratorio PerkinElmerGenetics.
• Realizzazione dello Screening SoundGene.
• Invio del referto nelle modalità stabilite, in lingua originale entro 15 giorni lavorativi dal giorno di ritiro del campione
• Consulenza da parte di un medico genetista della PerkinElmerGenetics.