Test BRCA 1 e 2

Qual è la sindrome ereditaria del cancro al seno e alle ovaie?

Il cancro ereditario alla mammella e alle ovaie è maggiormente associato a mutazioni nei geni BRCA ½.In condizioni normali questi geni  funzionano come soppressori  dello sviluppo  tumorale. Se invece il gene ha subito determinate mutazioni questo normale funzionamento viene alterato quindi lo sviluppo tumorale non verrebbe fermato.

Il cancro ereditario alla mammella e alle ovaie rappresenta il 5-10% di tutte le cause di tumore esistenti. Le persone che possiedono alterazioni(mutazioni) nel gene BRCA ½ hanno una probabilità del  56-87% di sviluppare il cancro alla mammella e il 27-44% di sviluppare il cancro alle ovaie in confronto al resto della popolazione.

Questa condizione genetica porta un rischio elevato  di sviluppare cancro alla mammella e alle ovaie  entro i 50 anni. Le donne che presentano alterazioni nei geni BRCA 1 e BRCA 2 sono predisposte anche al cancro di colon, tiroide, pancreas e allo sviluppo di melanomi.

Indice di rischio per chi possiede i geni BRCA 1 e BRCA 2 alterati

• 50 % di probabilità in più di sviluppare cancro al seno e alle ovaie prima dei 50 anni
• 87 % di probabilità  in più di sviluppare cancro al seno e alle ovaie prima dei 70 anni
• 44% di probabilità in più d sviluppare cancro alle ovaie.
• 64% di probabilità in più di sviluppare cancro al seno per chi ha in famiglia almeno un caso di cancro al seno.

Inoltre questa mutazione aumenta anche la probabilità di sviluppare altri tipi di cancro sia nell’ uomo che nella donna. Nell’uomo, le alterazioni del gene BRCA ½  portano con se un’aumento di probabilità nello sviluppare il cancro alla prostata e un aumento del  7 % nella probabilità di sviluppare il cancro alle mammelle, si verifica anche un lieve aumento nella probabilità di sviluppare cancro alla pelle e al tratto digerente

In famiglia esistono casi di cancro alla mammella o di ovaie?

E’ molto importante indagare se in famiglia può essere presente un fattore genetico che è stato tramandato .Per sapere se il cancro alle mammelle e alle ovaie è presente in famiglia bisogna considerare tutte le linee famigliari, sia quella paterna che materna e verificare se si sono verificati alcuno di questi casi:

• Ci sono stati casi di cancro al seno o alle ovaie in famiglia diagnosticati prima dei 50 anni.
• Ci sono stati casi di cancro al seno o alle ovaie in famiglia diagnosticati in qualsiasi età.
• Qualcuno in famiglia ha avuto un tumore triplo negativo.
• Qualcuno in famiglia ha avuto un tumore ghiandolare,al colon, tiroide o pancreas.
• Qualcuna delle donne in famiglia (linea materna o paterna) ha avuto un tumore alle mammelle in ambi i seni.

Questo test potrebbe essere considerato anche dalle persone che possiedono:Più di un cancro alla prostata in famiglia.

Perchè realizzare il test preventivo BRCA ½?

Questo test ha come obiettivo primordiale determinare quale predisposizione ha la persona a sviluppare o no determinati tipi di cancro.
Questo test non diagnostica la presenza o meno di un cancro, semplicemente determina la presenza  di determinate mutazione sul gene BRCA 1 e il gene BRCA 2 responsabili di grande parte dei tumori alle mammelle e alle ovaie di tipo ereditario.
Questo test ha il compito di apportare maggiore conoscenza delle proprie predisposizioni, utili al proprio medico per l’applicazione della medicina preventiva.
Questo test non sostituisce in alcun modo la diagnosi o la consulenza del  proprio medico.

Vantaggi del “test preventivo BRCA 1 e 2″

• Il test è molto semplice perchè viene realizzato da un semplice prelievo di saliva
• Realizza una valutazione personalizzata dei propri rischi
• Seguita dalla valutazione di un medico permette di prevenire maggiori rischi o complicanze.
• Può aiutare la prevenzione di altri membri della propria famiglia
• Può evitare ulteriore stress o ansia riguardo il problema.

Conoscere i propri rischi ci da il potere di minimizzarli

• Il “test Preventivo BRCA ½ “ è in grado di determinare la propria predisposizione allo sviluppo di tumore  alle mammelle e alle ovaie di tipo ereditario. Essere a conoscenza di questa probabilità permette all’individuo di prendere misure preventive prima ancora che si presenti il tumore.
• Le persone con antecedenti famigliari di cancro alle mammelle o alle ovaie possono venire a conoscenza della propria predisposizione e di quella che possono ereditare i propri figli.

Procedura per la realizzazione del Test BRCA 1 e 2

• Consulti il suo medico di fiducia sui vantaggi nel realizzare il test gene BRCA 1 e 2 proprio perchè in alcuni casi di antecedenti di questo tipo di cancro in famiglia, si potrebbe beneficiare della realizzazione dello stesso in modo totalmente gratuito attraverso la sanità pubblica.
• Una volta presa la decisione di farlo, chieda al suo medico di contattarci per ordinare insieme a lei il nostro servizio.
• Una volta richiesto il kit, le invieremo presso il suo domicilio o presso lo studio  del suo medico,  tutto il necessario per poter realizzare i prelievi di sangue in qualsiasi centro autorizzato in Italia. Nel momento della richiesta del kit le chiederemo i dati della sua carta di credito senza addebitare nulla fino al momento della consegna del referto .
• Una volta stabilito il giorno di prelievo dovrà contattare i nostri uffici per confermare il giorno e l’ora di prelievo, in modo da poter organizzare il ritiro del campione con il corriere internazionale Fedex. Dentro il kit troverà tutto il materiale necessario per poter spedire il tutto da casa sua o direttamente dallo studio del proprio medico. Il materiale biologico dovrà essere mantenuto in frigorifero in attesa del passaggio del corriere.
• Il campione sarà spedito direttamente al laboratorio e sarà immediatamente analizzato.
• Il referto sarà inviato al suo medico di fiducia nelle modalità da lei richieste entro 15 giorni  dal giorno di ritiro.

Il servizio comprende

• Kit e materiali per il  prelievo e il trasporto del campione.
• Ritiro del campione presso lo studio medico/struttura medica e trasporto internazionale dello stesso fino al laboratorio Counsyl(USA)
• Realizzazione del Test BRCA 1 e 2
• Invio del referto nelle modalità stabilite, in lingua originale entro 15 giorni lavorativi dal giorno di ritiro del campione