Test Prenatali Harmony

Test prenatale non invasivo per la diagnosi delle più comuni trisomie fetali e delle aneuploidie fetali dei cromosomi X e Y, semplice sicuro e privo di rischio per la madre e per il feto.
E’ un esame di diagnosi prenatale non invasiva che permette di rilevare in modo accurato, le più comuni trisomie fetali, trisomia 21 o Sindrome di Down, trisomia 18 o Sindrome di Edwards, trisomia 13 o Sindrome di Patau, aneuploidie dei cromosomi X e Y (Sindrome di Turner, Klinefelter, XYY) e sesso fetale a partire dalla 10° settimana di gravidanza fino al termine. E’ un esame sicuro e privo di rischi per la madre e per il feto in quanto eseguito su un semplice prelievo di sangue materno.

Già a partire dalla decima settimana

Test Prenatali Harmony richiede un unico prelievo di sangue e può essere effettuato già a partire dalla decima settimana di gravidanza. Altri test comunemente utilizzati per la sindrome di Down vengono effettuati più tardi durante la gravidanza e possono richiedere più visite specialistiche.

Un’esclusiva tecnologia mirata

Test Prenatali Harmony si affida a una tecnologia basata sul DNA, che comprende l’esame DANSR™ (Digital Analysis of Selected Regions) e l’algoritmo FORTE™ (Fetal fraction Optimized Risk of Trisomy Evaluation), per fornire risultati eccezionalmente accurati.

Durante la gravidanza, il sangue della madre contiene frammenti di DNA del concepimento che sta crescendo. Harmony è un nuovo tipo di test che analizza il DNA presente in un campione di sangue della gestante per prevedere il rischio di sindrome di Down (trisomia 21) e di trisomia 18 e 13 nel suo concepimento.

Approccio mirato ‘DANSR’ per un’analisi più approfondita dei cromosomi di interesse rispetto al sequenziamento casuale di tutti i cromosomi

Rispetto ai test che analizzano in modo casuale tutto il DNA libero fetale (cfDNA), il test Harmony si concentra invece solo sul cfDNA dei cromosomi d’interesse. Questo approccio esclusivo e mirato permette un’analisi più approfondita, generando sostanzialmente risultati più accurati.

La tecnologia microarray è un metodo di quantificazione altamente consolidato e rappresenta oramai lo standard di affidabilità nelle applicazioni diagnostiche genetiche prenatali. Il test DANSR, a differenza degli approcci di sequenziamento, proprio grazie alla sua natura ‘mirata’, è l’unico in grado di sfruttare la tecnologia microarray per il test Harmony.

• Impiegando il microarray al posto del sequenziamento si ottengono notevoli risparmi di tempo; i tempi di risposta del laboratorio si riducono ad appena 3 giorni.
• L’affidabilità del test è ulteriormente migliorata grazie alle eccellenti performances ottenute mediante  i microarray che vanno ulteriormente a migliorare il tasso di successo dell’analisi già di per sé elevato: si ha un risultato nel 99% dei campioni idonei.

L’importanza della frazione fetale

La metodologia di Harmony incorpora numerosi controlli di qualità approfonditi:

• L’analisi dei polimorfismi a singolo nucleotide (SNP) viene impiegata per quantificare con precisione il cfDNA e per determinare il contributo del DNA fetale all’interno di un campione
• Harmony incorpora anche la misurazione del DNA fetale nella valutazione del rischio utilizzando FORTE, un algoritmo con marchio registrato, che distingue più chiaramente i risultati ad alto e a basso rischio

La misurazione della frazione fetale è particolarmente importante quando essa ha un valore basso, perché in questi casi altre metodologie hanno dimostrato un numero più alto di risultati discordanti.

Alcuni test per la trisomia basati sul cfDNA non includono questi controlli importanti, aumentando quindi il rischio sia di falsi positivi sia di falsi negativi.

L’algoritmo FORTE incorpora la quantificazione precisa del DNA fetale, l’età materna e l’età gestazionale

Il vantaggio di FORTE

• Distingue chiaramente i risultati ad alto da quelli a basso rischio
• Supera, a tutte le età o rischi materni, le prestazioni dell’approccio statistico dello ‘Z-score’ utilizzato dagli altri metodi.
• Mentre gli screening tradizionali possono non rilevare addirittura fino al 15% dei concepimenti con sindrome di Down, la tecnologia basata sul DNA di Harmony identifica accuratamente oltre il 99% di essi.
• Harmony è un test accurato e affidabile,  mirato specificatamente alla valutazione del DNA dei cromosomi 21, 18 e 13. Benché rare, queste sono le trisomie più comuni che possono presentarsi a qualsiasi età della gestante, anche quando non ci sono altri fattori di rischio.

Controlli Rigorosi

Harmony test incorpora numerosi controlli di qualità. Questi controlli comprendono una misurazione precisa e accurata della quantità di DNA del concepimento in ogni campione, affinché venga garantita la presenza di DNA sufficiente per produrre un risultato affidabile. Per quanto possa sembrare strano, non tutti i test prenatali basati sulla valutazione del DNA si preoccupano di misurare questo parametro essenziale.

Chiarezza e tempestività

Eseguire Test Prenatali Harmony è facile. Richiede un semplice prelievo di sangue e può essere effettuato già a partire dalla decima settimana di gravidanza.

Tre semplici passi

Mentre gli altri test tradizionali per la sindrome di Down vengono effettuati più avanti durante la gravidanza e richiedono più visite ambulatoriali, Harmony fornisce risposte chiare già dal primo trimestre con un semplice prelievo di sangue.

• Viene prelevato un campione di sangue materno già a partire dalla decima settimana di gravidanza.
• Il DNA presente nel campione viene analizzato utilizzando la tecnologia esclusiva di Harmony.
• I risultati del test vengono comunicati al medico entro 7 giorni lavorativi.

Il servizio comprende:

• Kit e materiali per il  prelievo e il trasporto del campione.
• Ritiro del campione presso lo studio medico/struttura medica e trasporto internazionale dello stesso fino al laboratorio Ariosa
• Realizzazione del Test Prenatale Harmony
• Invio del referto nelle modalità stabilite, in lingua originale
  entro 7 giorni lavorativi dal giorno di ritiro del campione.